2月28日是第15個“國際罕見病日”。上海市第一婦嬰保健院（以下簡稱一婦嬰）攜手上海市醫學會罕見病?？品謺?、上海市罕見病防治基金會，開展了“愛不罕見 好‘孕’相隨”線上義診活動，同時，出生缺陷防控咨詢門診正式授牌并開診。

什么樣的人有必要前往該門診？是不是有家族遺傳病史或是生育過遺傳病患兒的夫妻才有必要就診？對此，一婦嬰胎兒醫學科主任孫路明表示，這恰恰是當下不少人的認知“誤區”：健康備孕人群也可能是某個致病基因的攜帶者，他們自身多數不會發病，但當夫妻雙方在同一基因上攜帶致病變異時就有可能生育患病的孩子。“所以在備孕期開展擴展性攜帶者篩查非常有必要，高風險人群可通過第三代試管嬰兒和產前診斷技術實現早期診斷，并實施早期干預，從而減低嚴重罕見病患兒的出生。但目前，大部分人群對于出生缺陷一級預防的內容及相關的新進展缺乏了解及重視，這正是一婦嬰開設出生缺陷防控咨詢門診的初衷。”孫路明說。

據悉，目前全球罕見病約有7000多種，80%是遺傳性疾病，50%的罕見病在兒童期發??；30%的患兒無法存活到5周歲以上，僅5%的病種有FDA批準的治療藥物，但代價極為昂貴。多數遺傳病患兒并沒有家族史。

一婦嬰院長王育表示，婦幼保健是預防嚴重出生缺陷和罕見病的重要關口，“一婦嬰作為國內領先的婦幼?？漆t院之一，年分娩量近3萬，多年來居上海第一、全國前列。為促進優生優育、減少出生缺陷，醫院整合優勢資源，加強學科建設，強化罕見病一級及二級預防相關技術的攻關與臨床應用。”圍繞罕見病及出生缺陷防控，一婦嬰已開設了孕前產前遺傳咨詢門診、產前診斷門診、胎兒醫學門診、疑難雜癥多學科會診門診、新生兒篩查門診、兒童保健門診。依托產前診斷中心細胞及分子遺傳實驗室、上海市母胎醫學重點實驗室、轉化醫學中心等技術平臺，提供與罕見病相關的孕前、產前篩查及診斷的臨床服務，開展相關臨床及基礎研究，構建完善的罕見病三級防控網絡。